期刊简介
本刊于2006年2月25日创刊，是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊，由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编，由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势，对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验，予以实时追踪、报道，同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍，突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，国内与国外相结合，交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验，促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。
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首页>神经损伤与功能重建杂志
- 杂志名称：神经损伤与功能重建杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-117X
- 国内刊号：42-1759/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获湖北省优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值
贺宏梅；靳陶然；李娜；赵哲；邴琪；李楠；胡静
关键词：肌糖原累积病, 骨骼肌活检, 组织化学染色, 病理分析
摘要：目的：总结肌糖原累积病（MGSD）临床与活检骨骼肌的病理特点。方法：回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果：临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等，可合并多系统受累；血肌酸激酶不同程度升高；肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析：典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积；2例酸性磷酸酶活性增加；1例磷酸化酶活性缺失；电镜下可见大量糖原颗粒聚集，MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论：骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值；细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据，酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断，指导致病基因测序；电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。
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