期刊简介
本刊于2006年2月25日创刊，是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊，由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编，由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势，对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验，予以实时追踪、报道，同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍，突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，国内与国外相结合，交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验，促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>神经损伤与功能重建杂志
- 杂志名称：神经损伤与功能重建杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-117X
- 国内刊号：42-1759/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获湖北省优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
线粒体脑肌病29例临床特点分析
邢海辉；余年；徐辉；姚燕；林兴建
关键词：线粒体脑肌病, 磁共振成像, 肌肉活检, 基因检测
摘要：目的：分析线粒体脑肌病（ME）患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果，为该病早期诊断提供思路。方法：回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例 ME 患者临床表现，寻找 ME 相对特异性的症状组合，并探索各项辅助检查结果（血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测）对各不同类型 ME 诊断的意义。结果：①本组患者常见的临床表现依次为：癫痫（89.70%）、头痛（75.90%）、发作性无力（65.50%）等。②血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例（82.8%）；22例患者行脑脊液检查，其中蛋白升高12例（54.5%），乳酸升高8例（36.4%）。③29例患者的头颅 MRI 显示颞叶受累26例（89.7%），枕叶受累23例（79.3%），顶叶受累23例（79.3%），额叶受累 6例（20.7%），小脑受累2例（6.9%）。头颅磁共振波谱成像检查16例，病灶区均见明显乳酸峰，NAA 峰下降。④22例患者行肌肉活检，有阳性发现14例（63.6%）。9例患者行基因检查，5例（55.6%）发现线粒体 DNA 3243 A＞G 点突变，1例（11.1%）发现线粒体 DNA8344 A＞G 点突变。结论：ME 为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病，临床表现为多组非特异性症状的组合，易误诊，肌肉活检及基因检测可为终确诊提供重要的依据。
友情链接