期刊简介

               本刊于2006年2月25日创刊,是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊,由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编,由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势,对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验,予以实时追踪、报道,同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍,突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合,普及与提高相结合,国内与国外相结合,交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验,促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。                

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  • 杂志名称:神经损伤与功能重建杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院
  • 国际刊号:1001-117X
  • 国内刊号:42-1759/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1998年获湖北省优秀期刊期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
神经损伤与功能重建杂志2016年第05期

维生素B12反应型甲基丙二酸尿症病例报道

陈敏;孙涛;潘庆敏;张小乔

关键词:甲基丙二酸尿症, 维生素B12反应型, 鉴别诊断
摘要:甲基丙二酸尿症(thylnlalonic aciduda,MMA)是一组遗传代谢性疾病,晚发病例多以神经系统症状为主要表现,而神经内科医师对此病了解不多,易漏诊及误诊.本文报道1例晚发型MMA患者的病史资料及辅助检查,并收集相关文献,加深对该病的认识.1 临床资料青年男性患者,急性起病,咽痛、耳痛后出现吞咽困难、走路不稳、便秘,进行性加重并出现意识不清、小便失禁,治疗后明显好转.既往:10余年前因肢体无力、走路不稳、便秘、小便失禁,予维生素B12治疗后好转,此后逐渐消瘦.生长发育史无异常.