期刊简介
本刊于2006年2月25日创刊，是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊，由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编，由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势，对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验，予以实时追踪、报道，同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍，突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，国内与国外相结合，交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验，促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。
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首页>神经损伤与功能重建杂志
- 杂志名称：神经损伤与功能重建杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-117X
- 国内刊号：42-1759/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获湖北省优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例
戴红梅；蔡蕾；伍志翔
关键词：新生儿, 非酮症性高甘氨酸血症, 基因突变, 个案
摘要：1临床资料患儿,男,3d,因“反应差3d,呼吸衰竭14 h,抽搐1次”入我院.外院病史:患儿系G1P1,胎龄40+2周,平产出生,出生体重3200 g.生后出现进行性反应差、哭声弱.生后第2天就诊于当地医院新生儿科,体查:精神反应差,不哭,前囟平软;呼吸急促,双肺呼吸音低;四肢凉,张力不高,原始反射减弱.血气分析、血常规、血生化、脑脊液检查未见异常;胸片示新生儿肺炎;头颅CT示脑白质密度减低,见图1.因不能排除感染,该院予头孢哌酮舒巴坦输液治疗,但患儿气促进行性加重,吸氧不能缓解.
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