期刊简介
本刊于2006年2月25日创刊，是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊，由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编，由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势，对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验，予以实时追踪、报道，同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍，突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，国内与国外相结合，交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验，促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。
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首页>神经损伤与功能重建杂志
- 杂志名称：神经损伤与功能重建杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-117X
- 国内刊号：42-1759/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获湖北省优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习
赵静；温宏峰；金迪；王培福；杨旭
关键词：肝豆状核变性, 不典型, 血清铜蓝蛋白, 预后
摘要：目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后.方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因.并结合文献进行回顾性分析.结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重.临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现.常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T1WI低信号,FLAIR、T2WI高信号改变.经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善.搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括.结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好.
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