期刊简介
本刊于2006年2月25日创刊，是中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院主办的国家级医学类期刊，由中科院杨雄里院士、王永炎院士等担任名誉主编，由武汉同济医院神经内科主任王伟教授担任主编。本刊紧跟国际神经科学发展趋势，对神经系统疾病的基础与临床研究的新动态、新技术、新进展和新经验，予以实时追踪、报道，同时对基层医务工作者所关注的临床诊断方法、治疗方法、相关技能予以介绍，突出科学性、创新性和实用性。本刊坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，国内与国外相结合，交流神经病学领域的学术研究成果和实践经验，促进我国神经病学事业的蓬勃发展。欢迎广大神经内外科、内科等科室的临床医师、各大科研机构的研究人员、进修生、研究生、博士生以及医学院校的教师等踊跃投稿、订阅。
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首页>神经损伤与功能重建杂志
- 杂志名称：神经损伤与功能重建杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-117X
- 国内刊号：42-1759/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1998年获湖北省优秀期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析
陈松洁；牟英峰；范佑民；Bilal Muhammad；耿德勤
关键词：线粒体病, 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作, 癫痫, mtDNA, A3243G
摘要：目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则.结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗.
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